Как клетка выбирает одну X-хромосому
У женщин обычно две X-хромосомы, а у мужчин — одна. Чтобы клетки не получали избыточную дозу многих генов, на раннем этапе развития в каждой клетке одна X-хромосома уплотняется и почти перестаёт считываться. Этот процесс называют инактивацией X-хромосомы. Он не удаляет хромосому и не выключает абсолютно все её гены: часть участков продолжает работать.
Выбор происходит отдельно в каждой клетке и обычно случаен: активной остаётся либо X, полученная от матери, либо X отца. После этого решение копируется при делении клетки — дочерние клетки сохраняют тот же вариант.
Почему возникает клеточная мозаика
Представим ранний эмбрион, состоящий из множества клеток. В одних активной становится материнская X-хромосома, в других — отцовская. Когда эти клетки размножаются, их потомки образуют участки ткани с разными активными копиями генов. Такое сочетание клеточных групп и называют мозаикой.
Это не означает, что половина клеток каждого органа обязательно несёт один вариант, а половина — другой. Соотношение зависит от того, какие клетки случайно получили тот или иной выбор и как их потомки размножались. В разных тканях баланс может различаться.
Когда этот механизм заметен
У большинства людей различия между клеточными группами не вызывают заметных последствий. Но если в одной из X-хромосом есть вариант гена, влияющий на признак или заболевание, инактивация может определить, в какой доле клеток этот вариант активен. Поэтому проявления некоторых наследственных состояний у женщин могут различаться: значение имеет не только наличие варианта, но и то, в каких клетках работает соответствующая копия.
Один случайный выбор в клетке раннего эмбриона может сохраниться в большом числе её потомков — поэтому следы этого решения обнаруживаются в тканях спустя годы.
