Чуть подробнее
Пациент с редким генетическим заболеванием в среднем проводит от пяти до семи лет, переходя от одного озадаченного специалиста к другому. Эта жестокая диагностическая одиссея наконец разрушается благодаря полному экзомному секвенированию. Вместо того чтобы гадать, какой из 20 000 генов человека поврежден, эта технология считывает всю область ДНК, кодирующую белки, за один блестящий проход. Такие заболевания, как болезнь Помпе, которые маскируются под общую мышечную слабость, внезапно раскрываются за недели, заменяя годы ошибочных диагнозов точными генетическими данными.
